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　　先天性睾丸异常顾名思义，当然就指的是在胚胎发育期间发生的睾丸异常。原始的人类生殖腺发生了胚胎的第4周，第8周形成拳丸白膜后发育为男性性腺睾丸。在此期间发育出现障碍，则导致睾丸先天性异常。睾丸先天性异常异常表现主要如下：
　　单侧睾丸缺如 约占男性的4%，可能由于性腺未发育或由于在妊娠早期发生胎儿睾丸扭转及血管栓塞而退化所致。临床表现为单侧睾丸缺如的精索末端为盲端。最新的睾丸定位方法是用同位素标记人绒毛膜促性腺激素，使睾丸的黄体生成素或人绒毛膜促性腺激素受体上集聚足够数量的人绒毛膜促性腺激素，然后在Y照像扫描中显示出睾丸，若睾丸一侧阙如则不能显示。
　　侧睾丸缺如 在胚胎发育的第12至14周形成男性时，因某种原因导致的睾丸退化并消失，亦称无睾症。临床检查双侧睾丸不能触及，而且黄体生成素和滤泡刺激素水平升高，注射人绒毛膜促进腺激素后睾酮不增高。可诊断为双侧睾丸缺如。
　　小睾丸 因为染色体发生先天异常所致的睾丸发育不良。临床表现为睾丸小，一般体积小于8毫升，同时缺乏男性性征，即皮肤细腻、无胡须、喉结小或无喉结、阴毛腋毛少或缺如，有的乳腺呈女性型，阴茎小，性功能低下。其性染色体核型为47，XXY，促性腺激素滤泡刺激素升高，睾酮低下，睾丸活检显示曲细精管呈玻璃样变和纤维化，间质细胞增多。精液检查表现为无精子。
　　多睾症 可能由于胚胎早期性腺的分裂所致。是一种罕见的畸形。多数病例的附加睾丸均已下降，成为无症状的肿块，位于阴囊中，有的是两个睾丸共有一个输精管。已有临床报道，附加睾丸会发生扭转或恶变。以致导致男性不育.